CAŁOGENOMOWY TEST PRENATALNY WYKONYWANY W POLSCE

SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wady wrodzone u płodu. Ocenia ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu.  Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji). 

Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na  podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń.

• ryzyko wystąpienia trisomii wszystkich 23 par chromosomów u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci
• ryzyko wystąpienia ponad 430 różnych delecji i duplikacji o wielkości co najmniej 7 Mpz (rozdzielczość zbliżona do badania kariotypu z płynu owodniowego po amniopunkcji)
• ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyna poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej
• ryzyko wystąpienia disomii jednorodzicielskiej
• możliwość wczesnego wykrycia choroby nowotworowej u ciężarnej
• płeć dziecka
• opcjonalnie RHD płodu

W przypadku nieregularnych cyklów trudno precyzyjnie ustalić moment owulacji. Monitorowanie cyklu to po prostu oglądanie w USG wzrastających pęcherzyków jajnikowych. Dzięki temu chwilę owulacji możemy określić nawet z godzinną precyzją. W zależności od długości cyklów, monitoring zaczynamy w 5 – 10 d.c., kolejne badanie następuje co 2 lub 3 dni, aż do chwili pęknięcia pęcherzyka jajnikowego. Aby określić dzień owulacji zazwyczaj wystarczają 4 badania. Pacjentka nie musi przygotowywać się specjalnie do badania, nie musi być na czczo ani mieć pełnego pęcherza.

NIFTY pozwala wykryć zaburzenia genetyczne spowodowane nadmiarem lub brakiem informacji genetycznych w DNA dziecka.

Test można wykonać począwszy od 10. tygodnia ciąży.

• mających 35 lat lub więcej
• ze stwierdzonymi zaburzeniami chromosomów w rodzinie
• u których inne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży wykazały wysokie ryzyko aneuploidii

Test NIFTY by GenePlanet cechuje się najwyższym wskaźnikiem wykrywalności najczęstszych trisomii (powyżej 99%).

Zmniejsza ono liczbę zbędnych inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja

Niezależne badania, w tym najbardziej obszerne badanie dotyczące stosowania NIPT w praktyce klinicznej na 147 000 kobiet w ciąży, wykazały, że NIFTY by GenePlanet wykrywa te braki z 99% wskaźnikiem wykrywalności.

VERAgene to  kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia przeprowadzić równocześnie badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji oraz mutacji punktowych. Choroby, które są rozpoznawane przez badanie VERAgene, często cechują się poważnym przebiegiem i wpływają na jakość życia. Poza aneuploidiami i mikrodelecjami, VERAgene umożliwia rozpoznanie 2 tysięcy mutacji oraz analizę materiału pod względem chorób jednogenowych. Dzięki temu możliwe jest otrzymanie dokładnego obrazu ciąży za pomocą tylko jednego badania – badania VERAgene. 

Badanie prenatalne VERAgene wykonywane jest na podstawie próbki krwi matki w trakcie ciąży oraz, co ważne, wymazu z policzka biologicznego ojca. To pierwsze takie nieinwazyjne badanie prenatalne. Krew zawiera zarówno wolne pozakomórkowe DNA matki, jak i dziecka. Wolne DNA pozakomórkowe jest wyodrębniane i poddawane analizie wraz z próbką DNA pobraną od ojca w celu wykrycia ewentualnych chorób jednogenowych.

Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (Trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)
• Zespół Pataua (Trisomia 13)
• Zespół Turnera 
• Trisomia chromosomu X
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXYY

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• Zespół monosomii 1p36 (1p36)
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3)

• Mukowiscydoza
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
• Talasemia beta
• Choroba Tay-Sachsa
• Choroba Gauchera
• Fenyloketonuria
• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
• Choroba Canavan
• Niedokrwistość Fanconiego typ C
• Zespół Ushera typ 1F
• Miopatia miotubularna
• Zespół Alströma
• Abetalipoproteinemia
• Zespół Bardeta-Biedla
• Zespół Alporta związany z chromosomem X
• Zespół Pendreda
• Rodzinna dysautonomia
• Zespół Joubert typ 2
• Kwasica izowalerianowa
• Kwasica glutarowa typ 2A
• Choroba syropu klonowego typ 1B
• Niedobór czynnika XI

VERAgene to  kompleksowe nieinwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia przeprowadzić równocześnie badanie w kierunku aneuploidii, mikrodelecji oraz mutacji punktowych. Choroby, które są rozpoznawane przez badanie VERAgene, często cechują się poważnym przebiegiem i wpływają na jakość życia. Poza aneuploidiami i mikrodelecjami, VERAgene umożliwia rozpoznanie 2 tysięcy mutacji oraz analizę materiału pod względem chorób jednogenowych. Dzięki temu możliwe jest otrzymanie dokładnego obrazu ciąży za pomocą tylko jednego badania – badania VERAgene. 

Badanie prenatalne VERAgene wykonywane jest na podstawie próbki krwi matki w trakcie ciąży oraz, co ważne, wymazu z policzka biologicznego ojca. To pierwsze takie nieinwazyjne badanie prenatalne. Krew zawiera zarówno wolne pozakomórkowe DNA matki, jak i dziecka. Wolne DNA pozakomórkowe jest wyodrębniane i poddawane analizie wraz z próbką DNA pobraną od ojca w celu wykrycia ewentualnych chorób jednogenowych.

Aneuploidie autosomalne:

• Zespół Downa (Trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (Trisomia 18)
• Zespół Pataua (Trisomia 13)
• Zespół Turnera 
• Trisomia chromosomu X
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Zespół Jacobsa (XYY)
• Zespół XXYY

• Zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• Zespół monosomii 1p36 (1p36)
• Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• Zespół Wolfa-Hirschhorma (4p16.3)

• Mukowiscydoza
• Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
• Talasemia beta
• Choroba Tay-Sachsa
• Choroba Gauchera
• Fenyloketonuria
• Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
• Choroba Canavan
• Niedokrwistość Fanconiego typ C
• Zespół Ushera typ 1F
• Miopatia miotubularna
• Zespół Alströma
• Abetalipoproteinemia
• Zespół Bardeta-Biedla
• Zespół Alporta związany z chromosomem X
• Zespół Pendreda
• Rodzinna dysautonomia
• Zespół Joubert typ 2
• Kwasica izowalerianowa
• Kwasica glutarowa typ 2A
• Choroba syropu klonowego typ 1B
• Niedobór czynnika XI

VERACITY to dokładne i szybkie badanie prenatalne nowej generacji służące wykrywaniu aneuploidii chromosomów i mikrodelecji u płodu. Badanie jest odpowiednie dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych i może być wykonywane już od 10 tygodnia ciąży. Jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i płodu, a do jego przeprowadzenia niezbędna jest jedynie próbka krwi ciężarnej kobiety (pobrana jak do normalnego badania krwi). Czułość, swoistość i niezawodność VERACITY została potwierdzona w trzech badaniach walidacyjnych, w ramach których analizie poddano setki próbek.

• ANEUPLOIDIE AUTOSOMALNE : Trisomia ,13,18,21 

• ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH (dot. wyłącznie ciąż pojedynczych) : Zespół Turnera, Zespół XXX, Zespół Klinefeltera, Zespół Jacobsa, 48, XXYY

• MIKRODELECJE : Zespół DiGeorge’a, Zespół monosomii 1p36 , Zespół Smith-Magenis, Zespół Wolfa-Hirschhorna

Harmony to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10 tygodnia ciąży. 

Krew kobiety będącej w ciąży zawiera niewielkie ilości DNA dziecka. Test prenatalny Harmony wykorzystuje je do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13).

• Poza badaniem przesiewowym w kierunku wyżej wymienionych zaburzeń lekarz może uzyskać informacje na temat:
  • płci dziecka- oznaczenie płci możliwe jest także u bliźniąt,
  • monosomii X – nazywanej także zespołem Turnera, w którym u osoby płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych oraz problemów z nauką,
  • mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką,
  • aneuploidii chromosomów płciowych – zmiany liczby chromosomów X i Y, mogące prowadzić do trudności w nauce i zaburzeń behawioralnych oraz innych problemów zdrowotnych.